Día Mundial de las Enfermedades Raras: 'Nada es Imposible'

Hoy, 29 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Todos los países del mundo celebran este día para que la sociedad no olvide qué son este tipo de enfermedades y la gran labor científica que, año tras año, investigan para poder encontrar una cura para las personas que las manifiestan.

Aunque la mayoría de personas ha oído hablar de ellas, muchas desconocen realmente en cuántas personas se manifiestan o el alcance que tienen. Además de otras preguntas como, a qué asociaciones podemos acudir o quiénes se encargan de estas investigaciones a nivel nacional.

¿Qué es una enfermedad rara?

Según la Federación Española de Enfermedades Raras -FEDER- una enfermedad rara, o poco frecuente, es aquella que afecta a número limitado de la población total. En Europa sería menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

Entre el 6 y 8% de la población del mundo aproximadamente, está afectada por esta enfermedades. Es decir, más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones de Iberoamericános.

Por otro lado, son caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas. Sin embargo, estas varían, no solo de una enfermedad a otra, sino dentro de la propia enfermedad.

La misma puede manifestarse clínicamente de maneras muy diferentes de una persona a otra. Para muchas de ellas, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

¿Cuáles son las características de estas enfermedades?

La mayoría de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas. El 65% de ellas se caracterizan por tener un comienzo precoz en la vida -2 de cada 3 aparecen antes de los dos años-, dolores crónicos, desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual, que originan una discapacidad en la autonomía -1 de cada 3 casos-. Además, en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego. A las enfermedades raras se le pueden atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

¿Cuales son las más comunes?

Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas aproximadamente, que afectan a las capacidad físicas de los pacientes, habilidades mentales y en cualidades sensiorales, y de coportamiento.

Por ello, no se puede saber con certeza cuáles son más o menos comunes, además teniendo teniendo en cuenta que se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de síntomas, que varían dentro de la misma enfermedad. Esto quiere decir que la misma puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

¿Cuáles son los principales problemas que tienen quienes las padecen?

Uno de los principales problemas es el diagnóstico, que puede estar ausente, ya que puede haber desconocimiento de lo que rodea a la patología, no haber acceso a la información necesaria o la localización de profesionales o centro especializados en ellas.

Esto provoca consecuencias que pueden afectar a la familia o el paciente. Esta demora, a veces, priva al afectado de intervenciones terapéuticas. Esto conlleva, en un 30% de los casos, que la enfermedad se agrave cuando podría haberse evitado o paliado.

De hecho, incluso el 42,68% de las personas con estas enfermedades no dispone de tratamiento o, si lo dispone, no es el adecuado.

¿Cuáles son los centros que tienen proyectos I+D?

En España, hay una variedad de centros que se encarga de la Investigación y Desarrollo -I+D- de las enfermedades raras.

En 2019, el líder fue el Hospital Vall d´Hebron, con 35 proyectos totales. A este le sigue el Hospital Universitario Virgen del Rocío, con 27; el Hospital Clinic de Barcelona, con 26; el Centro de Biología Molecular 'Severo Ochoa', con 23; y el Hospital Sant Joan de Deu, con 20.

En ensayos clínicos, Vall d´Hebors seguía en cabeza con un total de 156. Detrás se sitúan el Clínic de Barcelona, con 134 y el Hospital Universitario La Fe de Valencia con 104.

I+D+i

El proyecto de Presupuestos Generales (PGE) que pactaron el Gobierno y Podemos, aprobado en 2019, incluía 6.729 millones de euros para investigación, desarrollo e innovación civil (I+D+i).

En 2018, el Instituto de Investigación de La Fe de Valencia, reflejó en su Memoria Científica el origen de los recursos económicos recibidos para las investigaciones.

De los Organismos públicos recibió el 52% del total, de los estudios clínicos un 28%, de las donaciones un 5% y del I+D+i un 15%. De los Organismos Públicos el mayor porcentaje de donaciones llegó de los Fondos FEDER, con un 48%.

'Nada es Imposible'

'Nada es Imposible' se ha convertido en el lema de los pacientes que padecen estas enfermedades. La creadora de este, ha sido Noah Higón, estudiante del Doble Grado de Derecho y Ciencias Políticas de la Universidad de Valencia. Además, compagina sus estudios con las frecuentes visitas al Hospital Universitario de la Fe de Valencia, pues sufre siete enfermedades raras. 

Hace cinco años, creo el lema 'Nada es Imposible' y, a través de él, impulsa varios actos solidarios para recaudar fondo y donarlos posteriormente a la investigación de enfermedades raras.

Noah Higón, bajo el sello 'Esfera de Libros' sacó su libro 'De qué dolor son tus ojos', en el cual relata en textos sus vivencias con estas enfermedades. A través de este, también recoge sus fondos para invertirlos en donaciones para las investigaciones.

Hemos podido hacerle unas preguntas sobre qué opina sobre la situación actual de las enfermedades raras y su participación entorno a su difusión.

Murcia Noticias (MN): ¿Qué opinas sobre la financiación que ha habido hasta ahora por parte del Gobierno para la investigación de enfermedades raras?

Noah Higón: “A ver, yo creo que a día de hoy es totalmente insuficiente. Por ejemplo, ninguna de mis enfermedades a día de hoy se investiga, ni tiene cura. Falta muchísima, muchísima inversión. Yo sé que no somos rentables, que hay  7000 patologías raras diferentes y que al final todo se reduce a algo monetario, ¿no? A que no somos rentables y por lo tanto, no se va investigar, ni se va a invertir en nosotros. Es triste, pero es nuestra realidad a día de hoy”.

MN: Haces una labor de divulgación sobre ellas en tus redes sociales y hablas sobre tu lucha, ¿crees que es importante que Instituciones oficiales hable más sobre ellas para que la sociedad las conozca y no las ignore?

Noah Higón: “Por supuesto. Yo si hago lo que hago es porque con 15 años vi que el mundo no estaba concienciado de lo que nos pasaba, ¿no? Me he encontrado durante estos años con muchísima, muchísima gente que no conocía las enfermedades raras, que ni siquiera sabía lo que eran. Y a raíz de contar nuestra historia, de mostrar nuestro día a día, nuestra vida; lo que implica pues convivir, vivir y sobrevivir a las enfermedades raras, pues quizá se han concienciado más. El hecho de mostrarme humana, de mostrar todas las caras de la moneda, de que en la vida de todos tenemos problemas, y de que no todo es maravilloso, y quizá el mostrarlo es lo que hace que la gente empatice conmigo. Y desde las Instituciones puede debería de hacerse muchísimo más e intentar que la gente empatice más con nosotros y poder llegar a un fin”.

MN: También realizas muchas actividades de recaudación de fondos para la investigación, ¿a qué organizaciones sueles destinar lo recaudado?

Noah Higón: “Pues casi siempre lo dono al Instituto de Investigación de La Fe, porque, bueno... a pesar de que mis enfermedades no se investiguen, creo que es un centro de referencia a nivel nacional y que La Fe pues... todos conocemos  un alguien que ha ido a La Fe, o tenemos un familiar que lo tratan allí. Entonces, me parece, a mi parecer, que el hecho de donarlo allí me parece lo más coherente. Y también he colaborado con la Asociación ‘Muévete por los que no pueden’ de Barcelona, a la que, si hacemos algo benéfico allí, se lo donamos a ellos. Y también a la Asociación Nacional del Síndrome de  Ehler Danlos. Pero básicamente a La Fe y a la Asociación ‘Muévete por los que no pueden’ ”.

D'Genes actúa en Murcia por las enfermedades raras

D'Genes es la Asociación de Enfermedades Raras que encontramos en diversos puntos de la Región de Murcia. Para  celebrar el Día Mundial de estas, ha creado diversas actividades de las cuales se pueden disfrutar con ellos.

Hoy, 28 de febrero, en el municipio de Totana podemos encontrar un Taller Huertano Creativo, que consiste en plantar una semilla por la esperanza. Se celebra en el Centro Multidisciplinar Celia Carrión Pérez de Tudela. La colaboración son 3 euros que irán destinados a las enfermedades raras.

En Morón de la Frontera también ha realizado un partido benéfico de futbol. Se enfrentarán el U.D. Morón con el U.D. Pilas a las 12:00 horas.

Cartagena hoy tendrá también un concierto en el Casino Cultural de Los Dolores a las 17:00 horas, por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En él estará presente la asociación y la entrada es libre.

La celebración se alargará hasta el 1 de marzo. Ese día se celebrará en Alhama de Murcia el IV Concierto Andrés García. Será realizado por la Agrupación Musical Nuestro Padre Jesus. El donativo será de 3 euros por entrada.