La familia de Claudia, la primera niña con Menke-Hennekam en España, busca fondos para su investigación
Cecilia Hernández - 01 de Marzo, 2021
Claudia, la primera niña con Menke-Hennekam en España, tiene 2 años y es de Cartagena, aunque actualmente reside en Vic (Barcelona). La menor sufre el síndrome de Menke-Hennekam, una enfermedad rara que solo se ha manifestado en 50 personas de todo el mundo. Por ello, la familia de Claudia busca fondos para su investigación con micromecenazgo.
En conmemoración con el Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado el día de ayer, la madre de Claudia, Georgina Coll, contó la historia de la pequeña.
La enfermedad de Menke-Hennekam es desarrollada en el cuerpo del paciente que la sufre por mutación genética. Asimismo, provoca problemas físicos, neurológicos, malformaciones, de audición y visión y dificultades para alimentarse. Además, existen tres niveles de complejidad dentro de la propia enfermedad.
En el caso de Claudia, la mutación afectó al gen CREBBP, lo que implica la condición más grave de las tres variantes de la enfermedad Menke-Hennekam.
"La afectación de Claudia es la más severa, ella tuvo un desprendimiento de la retina de un ojo, ahora solo ve en un 5 %, se alimenta por un botón gástrico, tiene problemas de audición y neurológicos", ha explicado la madre de la pequeña.
La enfermedad afecta al propio crecimiento de Claudia
También, la propia enfermedad provoca un retraso madurativo en función de la variante del síndrome. Por ello, Claudia ha recibido diversas terapias en el Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP) para llevar a cabo su evolución.
Aunque la pequeña presentase rasgos diferentes desde su nacimiento (malformación en los pies, orejas unidas a la zona del lóbulo y con disgenesia del cuerpo calloso, una malformación cerebral en la zona que une los dos hemisferios del cerebro), no fue hace más de un año cuando los padres recibieron el diagnóstico.
Además, la información que el hospital tiene sobre esta enfermedad rara es escasa. Por ello, cada complicación alimentaria, visual o neurológica es derivada a los especialistas de estos ámbitos.
En busca de fondos
La familia pide a través de diversas iniciativas fondos para poder investigar sobre la enfermedad. Por el momento, han recibido 17.000 euros, aunque la cifra todavía no alcanza los 250.000 euros que necesitan para continuar su investigación.
Si quieres colaborar con la recaudación de fondos para investigar el caso de Claudia, haz tu donativo en GoFundMe.
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