Más de 6.000 murcianos padecen una enfermedad hereditaria que aumenta el nivel de colesterol
Verónica García - 24 de Febrero, 2020
Las personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética
Más de 6.000 murcianos padecen una enfermedad hereditaria que aumenta las concentraciones en sangre de colesterol, principalmente del conocido como ‘colesterol malo’.
La hipercolesterolemia familiar está considerada como la enfermedad genética más frecuente, pues se estima que afecta a 1 de cada 250 personas y se manifiesta desde el nacimiento con niveles muy elevados de colesterol y riesgo de enfermedad coronaria prematura.
La importancia de su diagnóstico precoz radica en que estas personas, si no son tratadas, tienen un elevado riesgo de presentar en edades tempranas un infarto de miocardio o cualquier otra enfermedad cardiovascular.
Para ello, el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca acoge durante este fin de semana las ‘Jornadas de detección genética en cascada familiar’, donde se prevé que asistan unos 200 familiares de personas diagnosticadas para conocer si ellos también padecen esta enfermedad hereditaria.
El objetivo de estas jornadas, es aumentar el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar en España, ofrecer a los pacientes un acceso a este tipo de detección y facilitar al grupo familiar el seguimiento por el mismo equipo clínico.
El diagnóstico se hace basándose en datos clínicos y analíticos, pero se confirma con un estudio genético que determina a qué nivel se encuentra la alteración del gen que condiciona el problema.
Con el fin de detectar precozmente y, por tanto, iniciar un tratamiento que evite estos graves problemas, el mejor método es lo que se conoce como ‘detección en cascada familiar’, es decir, el estudio genético de los familiares directos de aquéllos que se tiene constancia de que padecen el problema: los llamados ‘casos índice’.
Las entidades sin ánimo de lucro de ámbito nacional como la Fundación Española de Hipoercolesterolemia, agrupa a pacientes con el problema del colesterol genético y profesionales relacionados con el objetivo de concienciar de su importancia, promover el diagnóstico precoz y el tratamiento del colesterol familiar.
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