Longseq, una empresa nacida de la UMU que secuencia ADN de cadena larga para diagnosticar enfermedades con base genética

Longseq Applications S.L. es una Empresa de Base Tecnológica de reciente creación constituida por investigadores pertenecientes a tres grupos de investigación, dos de la Universidad de Murcia y otro del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), de las áreas de biomedicina y bioinformática.

La actividad de esta nueva empresa se centra en la secuenciación masiva de ADN de cadena larga (secuenciación de tercera generación), mediante el empleo de tecnología nanoporos, informaron fuentes de la institución docente en un comunicado.

Este sistema de nanotecnología permite conocer la secuencia nucleotídica de grandes fragmentos de ADN (hasta 2.5Mb) cuando atraviesan un poro, lo que posibilita la detección y caracterización de alteraciones genéticas, como variantes estructurales, que otras técnicas no son capaces de resolver.

La empresa ha conseguido detectar variantes estructurales complejas e inserciones de retrotransposones implicadas en una enfermedad rara: la deficiencia de antitrombina.

LongSeq está enfocada principalmente al sector biomédico y en este ámbito uno de sus principales objetivos es la búsqueda y caracterización del mecanismo molecular de enfermedades con base genética, especialmente para aquellos casos en los que las técnicas de secuenciación masiva o convencional han fallado.

Este problema es especialmente relevante en el campo de las enfermedades raras, donde el porcentaje de casos no diagnosticados es elevado, posiblemente por las limitaciones de los métodos actualmente disponibles. La nueva empresa de base tecnológica ayuda a superar esas limitaciones ofreciendo nuevas posibilidades de análisis para encontrar estos mecanismos moleculares.

LongSeq ofrece un servicio integral, que cubre tanto la secuenciación de muestras como su análisis bioinformático gracias a una serie de pipelines desarrolladas por la empresa que permiten desde el ensamblado 'denovo' (la recomposición de la arquitectura del genoma de la muestra a partir de los datos obtenidos), la identificación de modificaciones 'epigenéticas' (marcas genéticas que indican posteriores modificaciones como silenciamiento de genes), la identificación de variantes genéticas tanto puntuales como estructurales, así como el análisis de haplotipos.

También son muchas las aplicaciones de la tecnología que usa esta empresa en la investigación de genomas más pequeños como virus (incluido SARS-CoV-2) hongos o bacterias, e incluso para el estudio del microbioma, un componente que cada día tiene más interés fisiopatológico.

Precisamente, al obtener lecturas largas, la secuenciación por nanoporos permite un estudio en profundidad del genoma de microorganismos, diferenciando cepas o especies diferentes gracias al ensamblaje de novo, y la identificación de variantes estructurales y puntuales.

Esta tecnología también tiene utilidad en la industria agroalimentaria, especialmente la determinación rápida y eficaz de perfiles genéticos extensos, aspecto clave en procesos de trazabilidad, detección de contaminaciones y garantía en denominaciones de origen.

El equipo de Longseq está formado por biólogos moleculares, farmacéuticos, bioinformáticos e ingenieros informáticos, siendo esta composición multidisciplinar un aspecto fundamental a la hora de poder ofrecer un servicio integral al cliente, ya que posibilita el correcto uso e interpretación de una tecnología poco utilizada actualmente a nivel nacional e internacional.