Más de 70 pacientes con fibrosis quística siguen una terapia que ralentiza la progresión de la enfermedad

A día de hoy, 42 adultos y 34 menores de entre 2 y 18 años siguen una terapia farmacológica que ralentiza el avance de la fibrosis quística. Además, 10 pacientes más con genotipos de la enfermedad en los que aún no está aprobado este fármaco, participan en un ensayo clínico que está arrojando buenos resultados. De esta manera, se podría ampliar el número de pacientes que reciben el tratamiento.

Desde hace 22 años, la Unidad Multidisciplinar de Fibrosis Quística, situada en el hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, es el servicio de referencia regional para esta enfermedad. Actualmente hace seguimiento a 160 personas, de los que 92 son adultas y el resto, niños y adolescentes.

Este servicio cuenta con profesionales de distintas especialidades pediátricas y de adultos como Neumología, Gastroenterología, Hepatología, Endocrinología, Cardiología o Microbiología. Además, otros profesionales también están implicados en el seguimiento de los pacientes con fibrosis quística, como fisioterapeutas respiratorios, trabajadores sociales o psicólogos, con los que se trabaja a través de la Asociación Murciana de Fibrosis Quística.

Cribado neonatal

Desde 2007 se lleva a cabo el cribado neonatal de fibrosis quística en todos los recién nacidos de la Región, y la media de nuevos diagnósticos en el primer mes de vida es de entre dos y tres casos al año.

Sin embargo, este cribado, junto a la formación de la Unidad Multidisciplinar, ha influido notablemente en una mejor evolución de la enfermedad, de manera que no ha habido fallecimientos en edad infantil en los últimos 20 años.

Hoy, 8 de septiembre, es el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad genética y hereditaria, potencialmente grave, que es causada por mutaciones en un gen que está encargado de la producción de la proteína CFTR.

Esta proteína es esencial para que las secreciones que se producen en distintos órganos del cuerpo humano, principalmente del aparato respiratorio y digestivo, sean fluidas y puedan circular con normalidad a través de distintos conductos.