Salud atiende a más de 107.000 personas de la Región que padecen alguna enfermedad rara

Más de 107.000 personas reciben atención sanitaria a causa de alguna enfermedad rara en la Región de Murcia, lo que constituye el 7 por ciento de la población, según datos correspondientes a 2021 que recoge el Sistema de Información de Enfermedades Raras. Del total, el 52 por ciento son mujeres y el 48 por ciento hombres.

El número de enfermedades raras en estas personas asciende a 135.020, lo que representa 881,6 casos por cada 10.000 habitantes, con una ratio de 1,2 enfermedades raras por persona, por lo que hay afectados con más de una registrada.

El consejero de Salud, Juan José Pedreño, ha ofrecido este miércoles estos datos en la inauguración del XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras que se celebra en la Universidad Católica de Murcia (UCAM), donde ha destacado que el trabajo desarrollado en la Región en relación con estos pacientes se basa en el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, que se estructura en 10 líneas estratégicas, 49 objetivos, 189 actuaciones, 177 indicadores y un sistema de evaluación de resultados.

Por grupos de enfermedad, las anomalías congénitas presentan el mayor número de casos (un 29,5 por ciento), seguido por las endocrinas, nutricionales y metabólicas y trastornos inmunitarios (14,5) y las del sistema nervioso (13,4).

Además, en el 32,5 por ciento de los afectados consta reconocimiento oficial de discapacidad y en el 12,4 por ciento, de dependencia.

Pedreño ha expuesto que en los últimos años se han desarrollado medidas en la asistencia sanitaria centradas en la atención integral al paciente con enfermedades raras y en la coordinación entre los diferentes servicios.

Así, en Atención Primaria destaca la puesta en marcha de la consulta no presencial, "que mejora la capacidad de diagnóstico rápido". En el ámbito hospitalario resalta el desarrollo de las consultas interdisciplinares, que se ha iniciado con dos grupos de enfermedades raras: las displasias ectodérmicas y las displasias óseas.

A ello se suma la incorporación del enfermero gestor de casos, las interconsultas telefónicas con otros hospitales y la mejora en las aplicaciones de la historia clínica del paciente.

Por otra parte, el Servicio Murciano de Salud continúa trabajando en el Programa del paciente crónico complejo con enfermedad rara pediátrica y en la Unidad de hospitalizaciones domiciliarias y paliativas pediátricas.

Además, se trabaja en la elaboración de protocolos de coordinación de la salud mental infanto-juvenil con la sección de genética médica, la unidad de hospitalización de corta estancia y el centro de salud mental.

En la etapa prenatal se han producido mejoras importantes en la detección y diagnóstico genético de las enfermedades raras, se ha ampliado la cartera de servicios y se ha conseguido la acreditación por la ENAC del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, que actualmente desarrolla tres programas asistenciales que abordan todas las áreas de análisis genéticos, anomalías cromosómicas, enfermedades hereditarias del metabolismo y alteraciones moleculares, incluyendo el cáncer hereditario.

En cuanto a recursos terapéuticos y desde el ámbito de Farmacia, se ha mejorado al acceso a productos sanitarios, dietéticos, de curas, coadyuvantes y dispositivos médicos para pacientes con enfermedades raras, y se ha creado un equipo de trabajo para definir los grupos de especial seguimiento.

También se ha fomentado el área de investigación con la creación e implantación del Programa de seguimiento y evaluación de medicamentos sujetos a evaluación de resultados en salud.

Asimismo, se está potenciando la puesta en marcha de proyectos de investigación sobre epidemiología, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Destaca la investigación sobre medicamentos huérfanos y el estudio sobre discapacidad intelectual y anomalías congénitas mediante tecnología NGS (nuevas tecnologías para el estudio del genoma), entre otras.

PARTICIPANTES EN EL CONGRESO

Miguel Ángel Pino y Ángel Murcia son dos afectados por una enfermedad rara que han ofrecido su testimonio en el XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación D'Genes y la Universidad Católica de Murcia, que continúa este jueves.

En el acto de apertura han participado Juan Carrión, presidente de la Asociación de Enfermedades Raras en Murcia D'Genes; Josefina García, rectora de la UCAM; y Juan José Pedreño, consejero de Salud.

Al evento, cuya Presidencia de Honor ostenta su Majestad la Reina Doña Letizia, se han inscrito más de 400 personas, que lo están siguiendo de forma presencial u online desde diferentes partes del mundo.

Juan Carrión, tras agradecer el apoyo que siempre brinda la UCAM a D'Genes, ha destacado que la Región "es referente en atención al colectivo de personas con enfermedades raras, pese a lo cual tenemos que caminar juntos por la equidad en el diagnóstico y el tratamiento".

"La prioridad debe ser lograr un diagnóstico precoz", ha resaltado, para después subrayar que en España el tiempo medio para ello son cuatro años: "Tenemos que lograr entre todos, sobre todo apoyando la investigación, que los tiempos se reduzcan".

Además, en cuanto al tratamiento, dice, "hay que lograr que la totalidad de los medicamentos huérfanos que se autorizan en Europa se puedan incluir dentro de nuestro propio Sistema Nacional de Salud como medicamentos financiados y que se puedan garantizar en equidad".

Josefina García, rectora de la UCAM, ha recordado que fue José Luis Mendoza, fundador de la UCAM, quien inició la colaboración con D'Genes, y ha hecho hincapié en que cuando se habla de enfermedades raras se habla de investigación.

"En la universidad reside el conocimiento y los instrumentos necesarios para avanzar, es lo que aporta la UCAM: un centro de conocimiento, investigación y transferencia, dando visibilidad a estos problemas. Hay investigadores realizando grandes avances en este campo", indica.

María Jesús García, madre de Ángel Murcia, adolescente sin diagnóstico, ha narrado las dificultades a las que tiene que hacer frente su hijo en su día a día; la primera de ellas, el no tener identificada la enfermedad que padece desde que nació y que le facilitaría poder acceder a medicamentos.